Se han desarrollado varias técnicas eficaces de PGD

 

Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)

El uso del PGD sólo es posible en el programa de FIV y ha supuesto un verdadero avance en el campo de la tecnología de reproducción asistida (TRA). Es la capacidad de detectar anomalías genéticas en la fase de desarrollo preimplantacional del embrión.

Se han desarrollado varias técnicas eficaces de PGD:

  • La PCR. La esencia de la reacción en cadena de la polimerasa es identificar duplicados específicos de ADN. Para aislar un solo fragmento de una doble cadena de ADN para su posterior investigación, los genetistas llevan a cabo un procedimiento de desnaturalización. A continuación, se añaden enzimas especiales al biomaterial tomado, que gradualmente duplica su volumen. Esto facilita la detección de sitios anormales en un nucleótido. La PCR tiene un buen efecto en la detección de anomalías monogénicas. Se recomienda para analizar los biomateriales de los cónyuges que son portadores de genes "malos" o tienen signos clínicos de enfermedades hereditarias.
  • Ayuda a diagnosticar las alteraciones de los cromosomas de carácter estructural o numérico (translocaciones, aneuploidías). Para identificar los cromosomas anormales y sanos mediante este método, los expertos realizan una serie de manipulaciones en el laboratorio sobre las células. Una vez tomada la biopsia, las células examinadas se montan en un portaobjetos, se calientan y se enfrían. La temperatura provoca la ruptura de la membrana celular y la salida del citoplasma. El técnico de laboratorio marca las regiones de ADN con un tinte fluorescente y luego, con un microscopio especial, cuenta el número de cromosomas anormales.
  • NGS. El biomaterial se diagnostica en un criociclador mediante la técnica NGS. El esquema pgd permite a los especialistas estudiar a fondo los 23 pares de cromosomas. El método se caracteriza por la máxima precisión (99,9%). Simultáneamente al estudio de los pares cromosómicos, se examinan las anomalías, las mutaciones y las enfermedades monogénicas.

 

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